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अध्ययन से पता चलता है कि कैसे संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण कैंसर वाले बच्चों को लाभ पहुंचा सकता है



एनसीआरआई महोत्सव में प्रस्तुत शोध के अनुसार, कैंसर से पीड़ित प्रत्येक बच्चे के लिए संपूर्ण आनुवंशिक कोड का पता लगाने से अधिक सटीक निदान मिल सकता है या उपचार के नए विकल्प सामने आ सकते हैं। ये संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण के रूप में ज्ञात प्रक्रिया के प्रायोगिक अध्ययन के परिणाम हैं।

अध्ययन से यह भी पता चलता है कि कैसे संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण, जिसे वर्तमान में इंग्लैंड में सभी बचपन के कैंसर रोगियों के लिए शुरू किया जा रहा है, को परिष्कृत किया जा सकता है ताकि कैंसर से पीड़ित बच्चों को अधिकतम लाभ मिल सके।

अध्ययन कैम्ब्रिज यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल्स एनएचएस फाउंडेशन ट्रस्ट, यूके में स्थित ईस्ट जीनोमिक लेबोरेटरी हब में ठोस कैंसर के प्रमुख वैज्ञानिक डॉ पैट्रिक टार्पी द्वारा प्रस्तुत किया गया था।

उन्होंने कहा: “पूरे जीनोम अनुक्रमण कभी-कभी अप्रत्याशित परिणामों को उजागर कर सकते हैं जिन्हें नियमित जांच के माध्यम से नहीं माना जा सकता है। हमने अपने पायलट अध्ययन में इस प्रकार के परीक्षण का उपयोग करने के बारे में पहले ही बहुत कुछ सीखा है, दोनों बच्चों के लिए और इसके लाभों के संदर्भ में परिणामों को अनुकूलित करने के तरीके के बारे में।”

अध्ययन, 100,000 जीनोम प्रोजेक्ट का हिस्सा है, जिसमें कैंब्रिज के एडेनब्रुक अस्पताल में 36 बच्चों का इलाज किया गया और इसमें 23 विभिन्न प्रकार के ठोस ट्यूमर शामिल थे। प्रत्येक बच्चे के लिए, उनके ट्यूमर का एक नमूना और उनके रक्त का एक नमूना एक प्रयोगशाला में भेजा गया था, जहां पूरे डीएनए अनुक्रम को पढ़ा जा सकता था। वैज्ञानिकों ने तब आनुवंशिक अंतर की तलाश की, जिसे वेरिएंट कहा जाता है, जो इस बारे में सुराग दे सकता है कि कैंसर कैसे विकसित हुआ, विशिष्ट कैंसर का प्रकार और कौन से उपचार सबसे प्रभावी हो सकते हैं।

इस प्रक्रिया ने कई संभावित महत्वपूर्ण रूपों का खुलासा किया। दो मामलों में, सूचना ने बच्चों के निदान को परिष्कृत किया, और चार मामलों में, इसने उनके निदान को बदल दिया। आठ मामलों में, इसने बच्चों के पूर्वानुमान (उनकी बीमारी के संभावित पाठ्यक्रम) के बारे में नई जानकारी का खुलासा किया। दो मामलों में, इसने कैंसर के संभावित वंशानुगत कारणों को दिखाया। सात मामलों में, इसने उन उपचारों का खुलासा किया जिन पर विचार नहीं किया गया था, लेकिन बच्चों के इलाज के लिए प्रभावी होने की संभावना थी।

उदाहरण के लिए, एक बच्चे में, वैज्ञानिकों ने पाया कि दो जीन आपस में चिपक गए थे (जीन फ्यूजन के रूप में जाना जाता है), और यह शायद ट्यूमर को बढ़ने के लिए प्रोत्साहित कर रहा था। यह जानने का मतलब है कि डॉक्टर एक अलग उपचार की पेशकश कर सकते हैं, जिसे एमईके अवरोधक कहा जाता है, जिसका उपयोग आमतौर पर इस प्रकार के कैंसर के इलाज के लिए नहीं किया जाएगा।

कैंसर से पीड़ित बच्चों के इस अपेक्षाकृत छोटे पायलट समूह के हमारे परिणाम बताते हैं कि निदान और उपचार को कैसे बेहतर बनाया जा सकता है। यह सुझाव देता है कि कैंसर से पीड़ित सभी बच्चों को संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण की पेशकश करने से निदान और रोग के निदान के बारे में अधिक सटीक जानकारी मिलेगी, यह दिखाएगा कि क्या कोई वंशानुगत कैंसर जोखिम हो सकता है और उपचार के विकल्पों को सूचित करने में मदद करेगा।”

डॉ पैट्रिक तारपी, वैज्ञानिक

पायलट अध्ययन से यह भी पता चला है कि संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण द्वारा उत्पादित सभी डेटा के बीच कुछ महत्वपूर्ण रूपों को खोजना मुश्किल था। जीनोमिक ट्यूमर एडवाइजरी बोर्ड नामक विशेषज्ञ पैनल द्वारा प्रदान किए गए सावधानीपूर्वक विश्लेषण और व्याख्या के बिना उनके महत्व को याद किया जा सकता है।

डॉ तारपी ने आगे कहा: “जैसा कि हम कैंसर वाले बच्चों के लिए मौजूदा मानक देखभाल परीक्षण के पूरक के लिए पूरे जीनोम अनुक्रमण को बढ़ाते हैं, हमें यह सुनिश्चित करने की ज़रूरत है कि हम टर्नअराउंड समय को कम करने और वित्तीय लागत को कम रखने के लिए इस प्रक्रिया में सभी चरणों को अनुकूलित करें।”

डॉ जूलिया चिशोल्म द रॉयल मार्सडेन एनएचएस फाउंडेशन ट्रस्ट और द इंस्टीट्यूट ऑफ कैंसर रिसर्च, लंदन, यूके पर आधारित एनसीआरआई के चिल्ड्रन ग्रुप की अध्यक्ष हैं और इस शोध में शामिल नहीं थीं। उसने कहा: “बच्चों में कैंसर दुर्लभ है और अनुसंधान और बेहतर उपचार के लिए धन्यवाद, ब्रिटेन में जीवित रहने की दर 1970 के दशक से दोगुनी हो गई है।

“इस शोध से पता चलता है कि कैंसर से पीड़ित बच्चों में पूरे आनुवंशिक कोड का विश्लेषण करना संभव और फायदेमंद है। संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण हमें ट्यूमर के निदान में अधिक सटीक होने और व्यक्तिगत रोगियों के लिए यथासंभव सटीक उपचार करने में मदद करता है। जैसा कि यह नवाचार है अधिक व्यापक रूप से पेश किया गया है, हम आशा करते हैं कि और भी बच्चे कैंसर से बचे रहेंगे।”

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